Talasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan secara genetik dan dapat mengganggu produksi hemoglobin. Gejalanya berbeda-beda tergantung jenis dan tingkat keparahannya. Kenali gejala umum talasemia, mulai dari mudah lelah, pucat, sesak napas, hingga gangguan pertumbuhan pada kasus tertentu.

Talasemia mungkin belum banyak dikenal masyarakat dibandingkan penyakit lain yang berhubungan dengan darah. Padahal, kondisi ini dapat memengaruhi kemampuan tubuh menghasilkan hemoglobin secara normal.

Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke berbagai jaringan tubuh. Ketika produksi hemoglobin terganggu, anemia dapat terjadi dan menimbulkan berbagai keluhan.

Masalahnya, gejala talasemia terkadang terlihat seperti keluhan sehari-hari. Mudah lelah, tubuh terasa lemas, atau wajah tampak pucat misalnya, bisa dianggap hanya akibat kurang tidur atau terlalu banyak beraktivitas.

Padahal, pada jenis talasemia yang lebih berat, keluhan tersebut dapat menjadi bagian dari kondisi yang membutuhkan pemantauan dan penanganan medis secara rutin.

Yang juga penting dipahami, tidak semua orang dengan talasemia mengalami gejala yang sama. Pembawa sifat talasemia bahkan umumnya tidak mengalami keluhan berarti, meski sebagian dapat memiliki anemia ringan.

Apa Itu Talasemia?

Talasemia adalah kelompok kelainan darah yang diwariskan melalui gen dari orang tua. Kondisi ini memengaruhi produksi hemoglobin sehingga sel darah merah tidak dapat menjalankan fungsinya secara optimal.

Secara umum, talasemia dibagi menjadi dua kelompok utama, yaitu talasemia alfa dan talasemia beta.

Tingkat keparahannya sangat beragam. Ada orang yang hanya menjadi pembawa sifat dan hampir tidak memiliki gejala, sementara bentuk talasemia yang lebih berat dapat menyebabkan anemia serius dan membutuhkan perawatan jangka panjang.

Karena itu, istilah “talasemia” tidak selalu berarti kondisi dengan tingkat keparahan yang sama pada setiap orang.

7 Gejala Umum Talasemia yang Perlu Diperhatikan

Berikut beberapa gejala yang dapat muncul pada seseorang dengan talasemia, terutama pada bentuk penyakit yang menyebabkan anemia.

1. Mudah Lelah dan Tubuh Terasa Lemah

Mudah lelah merupakan salah satu keluhan yang paling umum berkaitan dengan anemia pada talasemia.

Seseorang mungkin merasa aktivitas ringan saja sudah membuat tubuh cepat kehilangan tenaga. Rasa lelah juga bisa tetap muncul meskipun waktu tidur dirasa cukup.

Hal tersebut berkaitan dengan rendahnya hemoglobin. Ketika hemoglobin tidak mencukupi, pasokan oksigen ke jaringan tubuh dapat terganggu sehingga tubuh terasa lebih mudah lemas.

Pada anak-anak, kondisi tersebut dapat terlihat sebagai kurang aktif dibandingkan anak seusianya.

Namun, mudah lelah bukan tanda khusus talasemia. Banyak kondisi lain juga dapat menyebabkan keluhan yang sama. Karena itu, pemeriksaan diperlukan untuk mengetahui penyebabnya.

2. Kulit atau Wajah Tampak Pucat

Pucat juga dapat menjadi tanda anemia.

Pada orang dengan kadar hemoglobin rendah, warna kulit dapat terlihat lebih pucat dari biasanya. Bagian dalam kelopak mata atau telapak tangan juga terkadang tampak lebih pucat.

Namun, perubahan warna kulit tidak cukup untuk memastikan seseorang mengalami talasemia.

Pucat dapat disebabkan oleh berbagai kondisi, sehingga pemeriksaan darah tetap diperlukan jika keluhan menetap atau disertai gejala lain.

3. Sesak Napas atau Mudah Terengah-engah

Ketika tubuh kekurangan hemoglobin, jaringan membutuhkan oksigen yang cukup untuk menjalankan fungsinya.

Akibatnya, seseorang dengan anemia dapat merasa lebih cepat terengah-engah, terutama ketika melakukan aktivitas fisik.

Aktivitas yang sebelumnya terasa ringan bisa menjadi lebih melelahkan.

Misalnya, berjalan cukup jauh, menaiki tangga, atau melakukan pekerjaan rumah dapat membuat seseorang lebih cepat kehabisan napas.

Sesak napas yang muncul secara tiba-tiba atau sangat berat tetap membutuhkan penilaian medis segera karena penyebabnya tidak selalu berkaitan dengan talasemia.

4. Jantung Berdebar

Palpitasi atau sensasi jantung berdebar juga dapat muncul ketika anemia cukup berat.

Tubuh berusaha memenuhi kebutuhan oksigen dengan meningkatkan kerja sistem peredaran darah. Akibatnya, seseorang dapat merasakan denyut jantung lebih cepat, berdebar, atau tidak nyaman di bagian dada.

Meski begitu, jantung berdebar bukan gejala yang hanya dimiliki penderita talasemia.

Gangguan irama jantung, konsumsi kafein berlebihan, stres, kurang tidur, dan sejumlah kondisi lain juga dapat menyebabkan keluhan serupa.

Jika berdebar sering terjadi atau disertai nyeri dada, pusing berat, maupun sesak, sebaiknya segera mendapatkan pemeriksaan medis.

5. Pertumbuhan Anak Bisa Terhambat

Pada talasemia yang lebih berat, anemia kronis dan gangguan kesehatan lainnya dapat memengaruhi pertumbuhan anak.

Anak dapat mengalami pertumbuhan yang lebih lambat dibandingkan yang diharapkan untuk usianya. Pada beberapa kasus, perkembangan pubertas juga dapat mengalami keterlambatan.

Orang tua sebaiknya tidak langsung menyimpulkan bahwa pertumbuhan anak yang lebih lambat pasti disebabkan talasemia.

Pertumbuhan dipengaruhi banyak faktor, termasuk asupan gizi, hormon, faktor genetik, penyakit kronis, dan kondisi kesehatan lainnya.

Jika pertumbuhan anak terlihat tidak sesuai dengan pola sebelumnya, pemeriksaan dokter dapat membantu menemukan penyebabnya.

6. Kulit dan Mata Bisa Tampak Kekuningan

Pada beberapa bentuk talasemia, terutama yang berkaitan dengan meningkatnya penghancuran sel darah merah, kulit atau bagian putih mata dapat mengalami perubahan warna menjadi kekuningan.

Kondisi tersebut disebut jaundice atau penyakit kuning.

Selain perubahan warna kulit dan mata, sebagian penderita dapat mengalami masalah seperti batu empedu akibat proses penghancuran sel darah merah yang berlangsung lebih banyak.

Namun, penyakit kuning juga mempunyai banyak penyebab lain, termasuk gangguan hati dan saluran empedu. Karena itu, pemeriksaan tetap diperlukan.

7. Perut Terlihat Membesar

Pada talasemia tertentu, limpa dapat mengalami pembesaran karena bekerja lebih aktif dalam menangani sel darah merah yang abnormal.

Pembesaran limpa dapat membuat perut terlihat lebih menonjol atau menimbulkan rasa tidak nyaman di bagian kiri atas perut.

Selain limpa, hati juga dapat mengalami pembesaran pada sebagian penderita.

Gejala tersebut lebih perlu diperhatikan jika muncul bersama anemia, pucat, mudah lelah, atau riwayat talasemia dalam keluarga.

Gejala Talasemia pada Anak Bisa Berbeda

Talasemia berat dapat mulai menunjukkan gejala sejak masa bayi atau anak-anak.

Orang tua mungkin melihat anak lebih mudah lelah, tampak pucat, kurang berenergi, mengalami masalah pertumbuhan, atau memiliki nafsu makan yang kurang.

Pada bentuk talasemia yang lebih ringan, gejala bisa sangat samar atau bahkan tidak terlihat sampai seseorang memasuki usia lebih besar.

Inilah salah satu alasan mengapa talasemia tidak selalu mudah dikenali hanya berdasarkan keluhan.

Pemeriksaan darah dapat membantu dokter menilai apakah terdapat anemia dan apakah diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mengetahui kemungkinan talasemia.

Pembawa Sifat Talasemia Belum Tentu Mengalami Gejala

Salah satu hal yang sering menimbulkan kesalahpahaman adalah anggapan bahwa setiap orang yang memiliki gen talasemia pasti mengalami penyakit berat.

Faktanya, pembawa sifat talasemia atau talasemia trait berbeda dengan talasemia berat.

Pembawa sifat umumnya dapat menjalani kehidupan normal dan tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti. Sebagian orang mungkin memiliki anemia ringan dengan ukuran sel darah merah yang lebih kecil.

Kondisi tersebut juga penting diketahui karena talasemia merupakan penyakit yang berkaitan dengan faktor genetik.

Seseorang yang merupakan pembawa sifat dapat mewariskan gen tersebut kepada anaknya.

Karena itu, pemeriksaan status pembawa sifat dapat menjadi pertimbangan penting, terutama bagi pasangan yang memiliki riwayat talasemia dalam keluarga.

Talasemia Bukan Sekadar Kekurangan Zat Besi

Kesamaan gejala sering membuat talasemia disamakan dengan anemia karena kekurangan zat besi.

Keduanya memang dapat menyebabkan keluhan seperti mudah lelah dan pucat. Namun, penyebabnya berbeda.

Talasemia berkaitan dengan perubahan gen yang memengaruhi produksi hemoglobin, sedangkan anemia akibat kekurangan zat besi terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup zat besi untuk membuat hemoglobin dalam jumlah yang memadai.

Perbedaan ini penting karena tidak semua anemia harus ditangani dengan suplemen zat besi.

Pada pembawa sifat talasemia, anemia ringan bukan berarti tubuh kekurangan zat besi. Mengonsumsi suplemen zat besi tanpa memastikan adanya kekurangan zat besi justru tidak dianjurkan.

Karena itu, jangan langsung mengonsumsi suplemen zat besi hanya karena hasil pemeriksaan menunjukkan hemoglobin rendah.

Sebaiknya penyebab anemia diketahui terlebih dahulu melalui pemeriksaan medis.

Bagaimana Talasemia Diketahui?

Gejala saja tidak cukup untuk memastikan seseorang mengalami talasemia.

Dokter dapat mempertimbangkan riwayat kesehatan, riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan darah.

Pemeriksaan darah dapat digunakan untuk melihat kadar hemoglobin serta karakteristik sel darah merah. Pemeriksaan lanjutan tertentu dapat membantu membedakan jenis talasemia atau mengetahui apakah seseorang merupakan pembawa sifat.

Jika seseorang memiliki anggota keluarga dengan talasemia, informasi tersebut sebaiknya disampaikan kepada dokter.

Riwayat keluarga dapat menjadi petunjuk penting dalam menentukan apakah pemeriksaan lebih lanjut diperlukan.

Kapan Harus Memeriksakan Diri?

Tidak semua rasa lelah berarti talasemia.

Namun, pemeriksaan medis layak dipertimbangkan jika seseorang mengalami keluhan yang menetap seperti:

• mudah lelah tanpa penyebab yang jelas;
• sering pucat;
• mudah terengah-engah saat beraktivitas;
• jantung sering berdebar;
• pertumbuhan anak tampak lebih lambat;
• kulit atau mata tampak kekuningan;
• perut membesar tanpa penyebab yang diketahui;
• memiliki riwayat talasemia dalam keluarga.

Pemeriksaan juga penting bagi orang yang ingin mengetahui apakah dirinya merupakan pembawa sifat talasemia, terutama jika pasangan atau anggota keluarga diketahui membawa gen tersebut.

Apakah Talasemia Bisa Disembuhkan?

Penanganan talasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.

Pada talasemia yang berat, transfusi darah dapat diperlukan secara berkala untuk membantu mengatasi anemia. Terapi untuk mengurangi penumpukan zat besi juga dapat diperlukan karena transfusi berulang dapat menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh.

Penumpukan zat besi perlu diperhatikan karena dapat memengaruhi organ seperti jantung, hati, serta sistem hormon jika tidak ditangani dengan baik.

Sebagian bentuk talasemia yang lebih ringan tidak memerlukan transfusi rutin.

Karena jenis dan tingkat keparahan talasemia berbeda-beda, rencana pengobatan harus ditentukan oleh dokter yang menangani.

Jangan Menganggap Pucat dan Lelah sebagai Hal Biasa

Pucat dan mudah lelah memang merupakan keluhan yang sangat umum.

Seseorang bisa mengalaminya setelah kurang tidur, bekerja terlalu keras, sedang mengalami infeksi, atau kekurangan nutrisi tertentu.

Namun, jika keluhan berlangsung terus-menerus atau muncul bersama gejala lain, sebaiknya jangan hanya menebak penyebabnya.

Pemeriksaan darah relatif sederhana dan dapat memberikan informasi penting mengenai kondisi hemoglobin serta sel darah merah.

Semakin jelas penyebab keluhan, semakin tepat pula langkah penanganannya.

Kesimpulan

Talasemia merupakan kelainan darah yang diturunkan secara genetik dan memengaruhi produksi hemoglobin. Tingkat keparahannya sangat beragam, sehingga gejalanya tidak selalu sama pada setiap orang.

Beberapa gejala umum talasemia yang dapat muncul pada bentuk yang menyebabkan anemia antara lain mudah lelah, tubuh lemah, kulit pucat, sesak napas, jantung berdebar, pertumbuhan anak yang terhambat, kulit atau mata kekuningan, serta pembesaran perut akibat pembesaran organ tertentu.

Meski demikian, gejala tersebut tidak cukup untuk memastikan seseorang menderita talasemia.

Talasemia perlu dibedakan dari anemia akibat kekurangan zat besi maupun kondisi kesehatan lainnya. Pemeriksaan darah dan evaluasi medis diperlukan untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Bagi keluarga yang memiliki riwayat talasemia, mengetahui status pembawa sifat juga penting karena kondisi ini berkaitan dengan faktor genetik.

Catatan kesehatan: Artikel ini ditujukan sebagai informasi umum dan bukan pengganti pemeriksaan atau diagnosis dokter. Jangan mengonsumsi suplemen zat besi atau obat tertentu hanya berdasarkan dugaan sendiri. Jika mengalami gejala yang menetap, terutama pada anak, lakukan pemeriksaan ke fasilitas kesehatan.

Baca juga artikel ini: NOYA X 80 PROOF PIK 2: Superclub Baru di PIK 2 dengan Standar Hiburan Kelas Dunia